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Acta Neuropathologica: 西太平洋ALS /帕金森病-痴呆综合<font color="red">征</font>皮质<font color="red">沟</font>深处<font color="red">的</font>棘状星形胶质细胞

Acta Neuropathologica: 西太平洋ALS /帕金森病-痴呆综合征皮质沟深处的棘状星形胶质细胞

关岛肌萎缩侧索硬化/帕金森痴呆综合征（ALS/PDC）是一种进行性神经退行性疾病，其特征是多种神经元和胶质tau病理学。

MedSci原创 - ALS/PDC，TSAs，神经退行性疾病 - 2020-09-22

Int J Pediatr Otorhinolaryngol：非综合<font color="red">征</font>听力损失患者<font color="red">的</font>常见耳聋基因<font color="red">变异</font>分析

Int J Pediatr Otorhinolaryngol：非综合征听力损失患者的常见耳聋基因变异分析

之前的研究表明，根据种族群体和区域的不同，耳聋基因的变异频率和变异谱差异显著。中国温州非综合征听力损失的分子病因还没有系统的阐释。为了给该区域提供精确的遗传测试和咨询，最近，有研究人员调查了温州耳聋群体的NSHL分子病因。研究发现，GJB2在整个群体中的检出比例为22.92%（116/506），SLC26A4变异在群体中的均检出比为6.52%（33/506）。GJB3变异在群体中的检出比为0.79

MedSci原创 - 听力损失，耳聋基因，中国温州 - 2019-05-09

Neurology病例：貌似行为<font color="red">变异</font>型额颞叶痴呆<font color="red">的</font>Bing-Neel综合<font color="red">征</font>

Neurology病例：貌似行为变异型额颞叶痴呆的Bing-Neel综合征

Bing-Neel综合征，这是华氏巨球蛋白血症的一种罕见的弥漫性或肿瘤性中枢神经系统表现。临床特征包括感觉或运动缺损、行为和认知改变，以及面部或动眼神经麻痹。

神经科病例撷英拾粹 - 额颞叶痴呆，华氏巨球蛋白血症，Bing-Neel综合征 - 2023-10-05

Eur J Med Genet：非综合<font color="red">征</font>常染色体隐性听力损失<font color="red">的</font>一个稀有<font color="red">变异</font>-LHFPL5<font color="red">变异</font>分析

Eur J Med Genet：非综合征常染色体隐性听力损失的一个稀有变异-LHFPL5变异分析

听力损失是一种让人衰弱的障碍，能够损伤语言的获得能力，从而导致儿童的残疾以及成年人的孤立。尽管环境因素是可以预防的，听力损失的起始具有遗传学基础，同样可以引起听力损失的发生。听力损失的遗传形式高度异质化，并且早期的检测也是必需的，从而对患者进行适当的支持。最近，有研究人员报道了遗传性听力损失的分子基础。研究人员结合纯合子定位方法和全外显子组测序在LHFPL5中鉴定了一个新的纯合子核苷酸替换c.57

MedSci原创 - 听力损失，染色体，稀有变异 - 2018-12-03

梨状肌综合<font color="red">征</font><font color="red">的</font>解剖、<font color="red">变异</font>、检查、诊断及治疗、拉伸和争议

梨状肌综合征的解剖、变异、检查、诊断及治疗、拉伸和争议

梨状肌综合征是坐骨神经在梨状肌部位受到压迫引起的下肢疼痛、感觉麻木和下肢肌肉力量减弱的神经卡压性疾病。

疼痛康复研究 - 梨状肌综合征，胫神经卡压，梨状肌，坐骨神经 - 2024-03-21

Hum Genet：PDE1C基因中<font color="red">的</font>显性<font color="red">变异</font>与非综合<font color="red">征</font>听力损失相关

Hum Genet：PDE1C基因中的显性变异与非综合征听力损失相关

由于遗传的异质性，鉴定引起非综合征听力损失（NSHL）的相关基因变异是非常有挑战的。困难包括了技术上的限制，即在过去由于技术的限制阻碍了综合的基因鉴定。最近在技术的的进展，比如利用靶标捕获和二代测序技术（NGS）正在改变基因鉴定的现状，并且能够快速和有效的得到全人类外显子组测序结果。最近，有研究人员鉴定了一个5代同堂的中国家庭，伴随有进展性的、后听觉常染色体显性非综合征听力损失（ADNSHL）。研

MedSci原创 - 基因变异，听力损失，信号通路 - 2018-06-11

JACC：携带FBN1致病性<font color="red">变异</font>马凡综合<font color="red">征</font>患者<font color="red">的</font>主动脉风险研究

JACC：携带FBN1致病性变异马凡综合征患者的主动脉风险研究

马凡综合征患者的主动脉风险尚未评估，FBN1基因的致病性变异也未被证实。本研究的目的旨在评估Marfan综合征患者的主动脉风险，以及FBN1基因的致病性变异与主动脉根部直径的相关性。本研究纳入分析了包含FBN1基因的致病性变异的954名患者（女性占54%，平均年龄23岁），在长达9.1年时间的随访期间，142名患者接受了预防性的主动脉根部手术，5名患有A型主动脉夹层，12名死亡。

MedSci原创 - 心血管，马凡综合征，FBN1基因 - 2020-02-28

JAMA：与 VEXAS 综合<font color="red">征</font>相关<font color="red">的</font> UBA1 <font color="red">变异</font><font color="red">的</font>估计发生率和临床表现

JAMA：与 VEXAS 综合征相关的 UBA1 变异的估计发生率和临床表现

VEXAS综合症发生率较低且多数患有贫血

MedSci原创 - VEXAS综合征 - 2023-09-08

Hum Genet：COCH新<font color="red">的</font>功能缺失<font color="red">变异</font>能够引起常染色体隐性非综合<font color="red">征</font>听力损失

Hum Genet：COCH新的功能缺失变异能够引起常染色体隐性非综合征听力损失

COCH是耳蜗中表达最丰富的基因。因此，COCH的变异能够引起小鼠和人类中的听力损失。与COCH有关的听力损失有两种类型，即经证实的常染色体显性非综合征性听力损失(通过功能获得/显性阴性机制，伴有或不

MedSci原创 - 基因变异，听力损失，常染色体 - 2020-07-10

Front Pharmacol ：采样时间<font color="red">变异</font>对小儿原发性肾病综合<font color="red">征</font>他克莫司剂量方案<font color="red">的</font>影响

Front Pharmacol ：采样时间变异对小儿原发性肾病综合征他克莫司剂量方案的影响

他克莫司(TAC)是器官移植后免疫抑制的基石。它现在用于原发性肾病综合征(PNS)儿童，这是一种典型的以大量蛋白尿、低白蛋白血症、水肿和高胆固醇血症为特征的肾脏疾病

MedSci原创 - 原发性肾病综合征 - 2022-02-18

Int J Pediatr Otorhinolaryngol：非综合<font color="red">征</font>听力损失家庭中MYO15A基因新<font color="red">的</font>纯和<font color="red">变异</font>鉴定

Int J Pediatr Otorhinolaryngol：非综合征听力损失家庭中MYO15A基因新的纯和变异鉴定

全世界中有数百万的人口遭受听力损失的折磨。先天性耳聋或者语前聋患者中，不少于50%的患者与遗传因子有关，并且具有高度的遗传异质性。到目前为止，尽管数百个基因在非综合征听力损失患者中已经发现，但是仍旧有许多基因或者位点需要去鉴定。最近，有研究人员利用靶标测序和Sanger测序的方法对患有常染色体阴性非综合征听力损失的哈萨克坦血统家庭进行了鉴定。之后，研究人员利用功能和结构研究来预测该新的变异造成的病

MedSci原创 - 听力损失，基因，新变异 - 2019-07-30

Eur Arch Otorhinolaryngol：CDH23<font color="red">的</font>p.P240L<font color="red">变异</font>与非综合<font color="red">征</font>听力损失风险分析

Eur Arch Otorhinolaryngol：CDH23的p.P240L变异与非综合征听力损失风险分析

最近，有研究人员进行了一个元分析评估了p.P240L（c.C719T）变异与非综合征听力损失（NSHL）之间的相关性。、OVID、Cochrane library、Web of Science、Chinese National Knowledge Infrastructure和Wanfang数据库中鉴定了与患病率相关的文献研究总共包括了4个相关的研究，并用于元

MedSci原创 - 听力损失，变异，相关性 - 2018-11-04

Sci Rep：OAS1基因<font color="red">的</font>一种功能<font color="red">变异</font>体与干燥综合<font color="red">征</font>并发HBV感染有关

Sci Rep：OAS1基因的一种功能变异体与干燥综合征并发HBV感染有关

这项研究数据表明功能变体rs10774671，与HBV感染和抗SSA抗体阳性的SS有关。

MedSci原创 - 干燥综合征，乙型肝炎，OAS1，rs10774671 - 2017-12-29

Otol Neurotol：一个新<font color="red">的</font>EYA4拷贝数<font color="red">变异</font>引起常染色体显性非综合<font color="red">征</font>性听力损失

Otol Neurotol：一个新的EYA4拷贝数变异引起常染色体显性非综合征性听力损失

EYA4是常染色体显性非综合症遗传性听力损失DFNA10的致病基因。最近，有研究人员在一个非综合征性感觉神经性听力损失的家系中发现一个EYA4的拷贝数变异。

MedSci原创 - 基因组测序，听力损失，变异 - 2021-04-29

Rheumatology：类风湿性关节炎和原发性干燥综合<font color="red">征</font><font color="red">的</font>亚临床动脉粥样硬化特征——BAFF基因<font color="red">变异</font><font color="red">的</font>影响

Rheumatology：类风湿性关节炎和原发性干燥综合征的亚临床动脉粥样硬化特征——BAFF基因变异的影响

比较类风湿性关节炎（RA）和原发性干燥综合征（SS）两个临床实体之间的亚临床动脉粥样硬化情况，并确定BAFF基因变异是否会改变动脉粥样硬化风险。

MedSci原创 - 动脉粥样硬化，遗传变异，类风湿性关节炎，资讯，原发性干燥综合征，B细胞激活因子 - 2022-06-16

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